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Cariotipo
Cada uno de nuestros gametos, óvulos y espermatozoides contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas, que es el número correcto de cromosomas que deben contener todas nuestras células. El cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas. Un cariotipo humano normal presenta 46 cromosomas:
No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías ó anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosomicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.
Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.
Las anomalías cromosómicas se observan además en pacientes con alteraciones de fertilidad. Aproximadamente del 10 al 15% de los varones con azoospermia y el 5% de los que presentan oligozoospermia severa presentan anomalías cromosómicas, tanto numéricas, como estructurales. (fundamentalmente translocaciones).